Konjenital merkezi sinir sistemi anomalileri

ARAKNOİD KİSTLER

Leptomeningeal kistler olarakta bilinirler. Konjenital olarak araknoidin gelişimi esnasında ortaya çıkarlar ve otopsi serilerinde 5/1000 sıklıktadırlar. En sık olarak orta fossada yer alarak temporal lobda değişik derecelerde atrofilere neden olurlar. Daha sonra cerebellopontin köşe, retroserebellar, suprasellar lokalizasyonda görülebilirler
Çoklukla asemptomatiktirler. Çok az bir kısmı semptomatik olabilir ve erken çocukluk devrinde semptom verirler.

Semptomatik olduğunda epilepsi, baş ağrısı en sık ortaya çıkan bulgulardır. Ayrıyeten kist likör dolanım yollarına baskı yaparak hidrosefaliye neden olabilr.

TEŞHİS: BT ve MR da likör yoğunluğunda sıvı ile dolu çeper boyanması görülmeyen kistlerdir.

TEDAVİ: Ekseriyetle asemptomatik olan bu kistler klinik bulgu vermediği sürece ameliyat kelam konusu değildir.Semptomatik olan kistlerde ise kistin boşaltılarak çeperinin bütünlüğünün bozulması uygulanır.

KRANİOSYNOSTOZ

Prenatal devirde ortaya çıkan bir gelişimsel anomalidir.0.6/1000 doğumda görülür. Kranial sütür ve fonatanellerin vaktinden evvel kapanması ile ortaya çıkan baş ve/veya yüz hal anomalileri ile az bir bölümüde ise baş içi basınç artması ile seyreden bir klinik tablodur. Olağanda anterior fontanel doğumda eşkenar dörtgen halinde ve 4X2.5cm boyutlarında olup 2.5 yaşında kapanır. Posterior fontanel ise üçgen formunda olup 2-3. aylarda kapanır. Kraniosynostoz çoklukla bir sütürü ilgilendirir ve kafatası kapalı sütür istikametinda büyür. Örneğin sagital sütür sinostozunda baş ön art istikamette uzar.

TEŞHİS:

-Fontaneller vaktinden evvel kapanmıştır

-Erken kapanan sütürün olduğu bölgede kabarıklık

-İleri devirlerde yüz ve baş hal anomalileri.

-Kraniografide sütür çizgisinde yoğunluk opasite

-Şüpheli durumlarda kemik sintigrafisi yapılır. Erken kapanan sütürlerde öteki sütürlere nazaran artmış aktivite gözlenir.

Kraniosynostoz tipleri:

Sagital sütür synostozu: En çok görülen tiptir. Erkek çocuklarında kızlara oranla daha sıktır. Başın Ön art uzunluğu artmıştır. Bunun yanında biparietal çap azalmıştır. Bu baş tipi dolikosefali yada skafosefali olarakta isimlendirilir. Frontal kemik öne gerçek çıkık oksipital kemik ise geriye yanlışsız barizleşmiştir.

Koronal sütür synostozu: Kraniosinostozların %18 ini oluştururlar. Kızlarda daha sıktır. Bilateral koronal sütür sinostozunda brakisefalik baş tipi ortaya çıkar, yani baş ön art çapı azaldığı için alın basık yanlara hakikat ise genişlemiştir. Gözlerde proptozis mevcuttur. Bir tıp koronal sütür sinostozu olan Crouzon Hastalığında ilaveten orbita ve fasial kemiklerde anomali vardır. Midfasial hipoplazi, hipertelorizim (orbital çukurların ortasındaki aranın artması)mevcuttur.:

Apert Sendromunda ise Crouzon Hastalığındaki bulgulara ilaveten bilateral simetrik sindaktili (yapışık parmak anomalisi), kısa üst ekstremite ve hidrosefali mevcuttur. Unilateral koronal sütür sinostozu daha az sıklıkta görülür. Plagiosefali olarak isimlendirilir. Kapalı sütür tarafında alın düzleşmiş yahut konkav, supraorbital kenar olağan tarafa nazaran yukardadır ve dışa yanlışsız dönmüştür.

Metopik sütür sinostozu: Metopik sütür frontal kemiği yukardan aşşağı ikiye bölen ve doğumdan sonra 15 gün içinde kapanan sütürdür. İntrauterin erken kapanma sonrası trigonosefali denen ve frontal kemiğin öne hakikat orta hatta keskin bir kenar oluşturacak formda çıkıntı oluşmuştur. Hastaların birçoklarında 19p kromozom anomalisi birliktedir ve mental retardasyon mevcuttur.

Lambdoid sütür sinostozu: Az. Tüm kraniosinostozların %19 unu oluşturur. Erkeklerde daha sıktır. Unilateral yahut bilateral oksipital kemikte düzleşme mevcuttur. Unilateral olduğunda kulaklar asimetrik yerleşimlidir.

Multipl sütür sinostozu: Oxysefali denen başın genel olarak küçük olması ile karekterizedir. Baş içi basınç yüksektir. Mikrosefali farklı bir tablo olup beyin gelişme bozukluğuna bağlı olarak başın büyümememsi kelam hususudur. Baş içi basınç oxysefalinin bilakis yüksek değildir ayrıyeten hastalar mental retardedir.

TEDAVİ: Cerrahidir. Olguların birçoklarında cerrahinin gayesi kozmetiktir. Baş biçim anomalisini ve yüzdeki hal bozukluklarını düzelmeye yönelik rekonstrüktif cerrahi uygulanır. İntrakranial basınç artışı daha çok multipl sütür sinostozunda görülür. Kapanan sütür böümünde lineer olarak kemik bantlar çıkartılarak sütür açıklığı sağlanır.

ENSEFALOSEL

Kanium bifidumda denen bu anomalide kranial kemiklerin kaynama defekti mevcuttur.Genellikle orta hatta ve en sıkta oksipital bölgede ortaya çıkar. Nazal bölgede polipoid bir kitle aksi kanıtlanana kadar ensefalosel olarak kabul edilmelidir. Bu kemik defektinden meninks içi likör dolu bir kese biçiminde dışarı yanlışsız büyümüşse meningosel olarak adlandırılı. Meninksler serebral dokuyu çevreleyen kese formunda ise ensefalosel yada sefalosel olarak isimlendirilir. Meningoselde prognoz ensefalosele oranla daha yeterlidir. Şayet büyük ölçüde serebral doku kese içersinde ise prognoz berbattır. Ensefaloselli çocukların %5den daha azı olağan olarak gelişebilir.

Tedavi:Kesenin eksizyonu ve duranın tamiri.

CHİARİ MALFORMASYONU

Chiari malformasyonları 4 farklı posterior fossa oluşumlarının anomalisi biçiminde ortaya çıkar, ensık 1 ve 2. Tipler görülür.

Tip I Malformasyonu: primer serebellar ektopide denir. Serebellar tonsillerin foramen magnum düzeyinin altına 3mmden fazla inmesidir. Kordda siringomyeli ve hidromyeli ile birlikte olabilir. Edinsel olarak tekrarlayan lomber ponksiyonlar yada lumbo-peritoneal şantlardan sonra ortaya çıkabilir. Hastalığın doğal seyri pek bilnmemekle birlikte. Bir kısım olguda asemptomatiktir. En sık karşılaşılan semptom sub oksipital bölgede ortaya çıkan baş ağrısıdır. Daha az olarakta foramen magnum seviyesinde spinal kord basısı sendromu görülür.

Teşhis: Kesin teşhis MRI da serebellar tonsillerin foramen maagnum 3mm altında yer alması.

Tedavi: Bariz klinik bulgular ortaya çıktığında posterior fossa dekompresyonu yuapılmalı: Bu süreçte Oksipital kemik alt kısmı, foramen magnumun art kısmı, C1 ve C2 laminaları alınarak dural yama ile dekompresyon sağlanır.

Tip II Malformassyonu: Ekseriyetle meningomyeloselle birlikte ortaya çıkar. Serviko-medüller bileşkenin, pons, 4. Ventrikül ve medullanın kaudale yer değiştirmesidir.

Yeni doğan çocukta ortaya çıkan klinik bulgular alt kranial hudut basısına bağlıdır ve yutma zahmeti, stridor, apne, aspirasyon, ağlama azlığı ortaya çıkar.

Tedavi: Hidrosefali mevcutsa shunt takılmalı, alt kranial hudutlara ilişkin bulgularda posterior fossa dekompresyonu yapılmalı.

Tip III Malformasyon:Azdır. Serebellum servikal vertebralara yanlışsız hernie olmuştur. Ömürle sıklıkla uyuşmaz.

Tip IV Malformasyonu: Serebellar herniasyon olmaksızın serebellar hipoplazi mevcuttur.

DANDY WALKER MALFORMASYONU

Konjenitaldir, hidrosefali sebeplrinin %2 sini oluştururlar. Magendi ve Luschka deliklerinin atrezisi ile ortaya çıkan serebellar vermis agenezisi, 4. Ventrikül
le iştirakli posterior fossa kisti, olguların yarısından birçoklarında hidrosefali vardır. Retroserebellar araknoid kist ile karışabilir lakin bunda vermis agenezisi yoktur ve 4. Ventrikülle iştirakli değildir. Olguların %50 sinde IQ olağandır. Klinik olarak hidrosefali mevcutsa yeni doğanda başın büyüdüğü saptanır ve bulgular buna aittir.

Tedavi: hidrosefali yoksa beklenebilir. Hidrosefali tespit edildiğinde hem kiste ve hemde posterior fossadaki kistik genişlemeye shunt konur.

AQUADUCT STENOZU

Konjenital yahut edinsel olabilir. 4. Ventrikül olağan yada küçük olmasına karşın tüm ventriküler sistem (lateral ventriküller ve 3. Ventrikül) genişlemiştir. Konjenital tipi Chiari ve nörofibromatozis ile birlikte olabilir.

Konjenitall hidrosefalilerin %70 ini oluşturur. Doğumdan 2-3 ay sonra ortaya çıkan hidrosefali kliniği mevcuttur.

SPİNAL DİSRAFİZM (SPİNA BİFİDA)

Spina bifida occulta: Konjenital olarak spinoz proses ve arcus vertebraların bir yada nadiren birden fazla vertebrada oluşmamasıdır. Sıklıkla L5 ve S 1 vertebralarında görülmekle bir arada nadiren tüm vertebra boyunca rastgele bir yerde görülebilirOldukça sık ortaya çıkan bir anomalidir. Tüm popülasyonda görülme sıklığı %10 dur. Büyük bir kısmı asemptomatiktir. Lakin nadiren diastematomyeli, tethered kord, lipoma, dermoid tümörle birlikte olduğunda yürüme bozukluğu, bacakta zayıflık ve atrofi, üriner semptomlar, ayak deformitelerine yol açabilir.

Spina bifida aperta =(spina bifida cystica): 1-2/1000 sıklıkta ortaya çıkar. Sıklıkla lubosakral daha saonra dorsal bölgede ortaya çıkar. Lakin tüm vertebral kolonda görülebilir.

a)Meningosel: Vertebral arkuslar ve spioz prosesteki defektten meninkslerin kistik bir yapı biçiminde dışarı çıkmasıdır. Kist içi likör serebrospinalis ile dolu olup nöral elemanlar (medulla spinalis, hudut lifleri) bulunmaz. Kese çoklukla sağlam bir ciltle az bir kısmında ise ince şeffaf bir epidermis ile kaplıdır. Olguların 1/3 ünde nörolojik defisitler ortaya çıkar. Defistlerin bir kısmı doğumdan çabucak sonra ortaya çıktığı üzere bir bölümüde çocuk büyüdükçe belirir. Doğumda pes equino varus deformitesi, bacak atrofisi, bacakta pareziler, ileri yaşlarda üriner semptomlar, kifoz ve skolyoz görülür.

b) Meningomyelosel: Meningoseldeki üzere bir arkus defekti ve bu defektten dışarı çıkan kese mevcuttur fakat farklı olarak kese içersinde nöral elemanlar mevcuttur. Hastaların büyük bir bölümünde(%80) hidrosefali vardır. Tekrar birçoklarında Chiari Tip II malformasyonu birlikte ortaya çıkar. Hastaların tümünde nörolojik semptomlar mevcuttur. Hastalar ekseriyetle paraplejiktir, üriner semptomlar görülür. Chiari II Malformasyonuna bağlı teneffüs, beslenme sorunları olabilir.

Tedavi:Kese perfore olmuşsa menenjit riski nedeni ile acil operasyon endikasyonu mevcuttur. Hidrosefali mevcutsa evvel ventrikülo-peritoneal shunt sonra kesenin çıkartılarak nöral elemanların disseksiyonu ve spinal kanala redüksüyonu daha sonrada cildin onarılması gerekir. Her iki operasyon tıpkı anda yapılabilir.

TETHERED KORD SENDROMU (GERGİN KORD)

Konus medullarisin; kısa, bir kalın filum terminale, intradural lipoma, diastematomyeli yada myelomeningosel olağandışı olarak aşşağıda yer almasıdır. Klinik bulgular çocuğun uzunluğunun uzaması ile paralel olarak kordun gerilmesine bağlıdır. Klinik olarak sırt ve bel ağrısı, ayak deformiteleri, bacakta atrofi, yürüme bozukluğu, üriner semptomlar, kifoz, skolyoz görülür.

Teşhis: Radyolojik olarak MR da konus medulllarisin L2 atında yeralması, filum terminalenin 2mm den kalın olduğunun tespiti iledir.

Tedavi: Alt lomber kısıtlı laminektomi ile kısa, kalın filum terminalenin kesilmesi, şayet gerginlik bir lipoma bağlı ise lipom nöral elemanlardan disseke edilerek çıkartılmalı.

SPLİT KORD MALFORMASYONU (AYRIK KORD)

Tip I split kord malformasyonu: Diastematomyeli: Medulla spinaliste bir yada iki segment boyunca başka dural kılıf ile sarılı iki yarım kord mevcuttur. İki kord ortasında kemik septum mevcuttur.

Tip II split kord malformasyonu: diplomyelia: Medulla spinaliste bir yada iki segment boyunca tek bir dural kılıf içersinde iki yarım kordun mevcut olmasıdır. Kordlar ortasında sert olmayan fibröz bir septum vardır. Her iki tipte kalın filum teminale ile birlikte olabilir.

Tedavi: Kordda gerginliğe sebep olan bu kemik yada fibröz septalaşma ve mevcutsa kalın fium terminae cerrahi olarak ortadan kadırılır.

HİDROSEFALİ

Beyin omurilik sıvısının ventriküler sistemde basınçlı bir halde patolojik olarak birikmesidir. Konjenital olarak ortaya çıkan hidrosefali 1/1000 sıklıktadır.

Hidrosefalli Tipleri:

1-Komunikan= (non-obstrüktif): Beyin omurilik sıvısının emiliminin bozulması ie ortaya çıkar. Araknoidit (post hemorajik yada post menenjitik), venöz tromboz, postoperatuar, serebral yada spinal tümörlerde(Tümörlerin BOS a salgıladığı proteinlerin yada kanamaların likör emilim yataklarını bloke etmesi ile ortaya çıkar ve ekseriyetle tetraventriküler hidrosefali=lateral ventriküller, 3 ve 4. Ventrikülün geniş olması) ile karşımıza çıkar.

2-Nonkomunikan= (obstrüktif) :Beyin omurilik sıvısının sirkülasyon yollarını tıkayan nedenlerle ortaya çıkar:Pinea böge tümörleri, Chiari malformasyonu, 4. Ventrikül tümörleri, Dandy-Walker Malformasyonu, 3. Ventrikül tümörleri, aquaduct stenozu.

Klinik: Kranial sütürlerin kapanması öncesi ortaya çıkan hidrosefalide klinik bulgular ileri yaşlarda ortaya çıkan hidrosefaliden farklıdır.

-Kranial sütürlerin kapanması öncesi:

Baş etrafında büyüme, ileri periyotlarda kranial-fasial orantısızlık (çok iri kafa-küçük yüz): Olağanda yeni doğanda baş etrafı 33-36cm dir . Birinci 3 ay 2cm/ay, 2. 3 ay 1cm/ay ve 3. 3 ayda ise 0.5cm/ay süratle büyür. Hidrosefalide ise 1cm/hafta sürate ulaşmıştır.

Kranial sütürlerde açılma, fontanellerde kabarıklık

Baş içi basıncın yükselmesi nedeni ile venöz drenajın istikamet değiştirmesine bağlı ollarak skalp ve yüzdeki venalarda genişleme

Macewen Bulgusu: bebeğin başına yavaşça vurulduğunda içi su dolu balon vurmaya benzeri titreşim hissedilmesidir.

Parinoud Sendromu:Yukarı bakış parezisi mevcuttur. Hastanın gözleri aşşağı deviedir.

Bebek hipo faal olup başını tutamama, emmeme, ağlamama mevcuttur.

RADYOLOJİ:

Direk grafi: büyük baş, sütür ve fontanellerin açık olduğu görüntülenir.

BT ve MR da büyük baş ve genişlemiş ventriküler sistem görüntülenir.

Kranial sütürlerin kapanması sonrası: Baş içi basınç artması bulguları ile ortaya çıkar

Baş ağrısı

Kusma

Papilla ödemi

Dalgınlık, genel yavaşlama

Ataksi ve yürüme bozukluğu

Hafıza kaybı

İdrar enkontinansı

RADYOLOJİ:

Direk grafi: Baş olağan büyüklükte olup, dorsum sellada erozyon, kalvarial kemiklerde dövülmüş bakır görüntüsü (impressio digitata) görülür.

BT ve MR: Geniş ventriküler sistem mevcuttur.

TEDAVİ: Hidrosefali nedeni bir tümör basısına bağlı ise tümörün çıkartılması sonrası hastaların büyük bir kısmında hidrosefali ortadan kalkacak
tır. Devam eden hidrosefalide ventriküler sistemi peritona yada sağ atriuma birleştiren bir shunt sistemi ile ventrikülde biriken likörün bu boşluklara devamlı olarak drene olması sağlanır. En çok tercih edilen shunt sistemi ventrikülo-peritonealdir. Bu sistemde; kraniumda sağ posterior parietale açılan bir delik sonrası oksipital boynuzdan lateral ventrikül içersine ponksiyonla girilir. Ventriküler sistem böylelikle ince silikon bir hortumla kateterize edilir. Silikon hortumun ucu basınç ayarlı bir valfden geçirdikten sonra ince ciltaltı tünelle peritoneal boşluğa ulaştırılır.

Yorum bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir