Miyelomeningosel ( spina bifida aperta), doğumsal malformasyon

~~Omurilik ve omurganın oluşumu sırasında nöral tüp kapanma defektlerine (doğumsal spinal malformasyonlar) genel olarak disrafizm ismi verilmektedir. Bu olağanda birleşmesi gereken dokuların birleşememesidir.
Spinal disrafizm genel olarak iki kısma ayrılmaktadır.
1. Spina bifida okülta (Kapalı)
2. Spina bifida aperta (Açık /kistik)

Kapalı spina bifida malformasyonunda, omurganın art elemanlarında defekt mevcuttur. Fakat meningeal ve nöral yapılarda bir herniasyon yoktur. Omurganın dışında yer alan bu yapılar omurga kanalına gerçek uzanım göstermektedir. Spinal bölgenin fizik muayenesinde myelomeningoselde olduğu üzere besbelli bir kese formasyonu bulunmamaktadır.
Miyelomeningosel nedir?
Miyelomeningosel (Açık spina bifida) omurga ve omuriliğin doğumsal gelişim yetersizliğidir. Bu malformasyonda omurganın rastgele bir bölgesinde, sıklıklada lomber ve sakral bölgede gelişim yetersizliğine bağlı olarak meningeal ve nöral yapılar dışarıya gerçek herniye olmaktadır. Bu herniye olan yapıların üzeri bazan açık bazanda çok ince zarla çevrili olan, içerisinde beyin omurilik sıvısı bulunan bir kese halinde kendini göstermektedir. Açık spina bifida malformasyonunun farklı isimlerle söz edilen formları mevcuttur. Fakat bu formlar içinde açık spina bifida denildiğinde birinci akla gelen MİYELOMENİNGOSEL malformasyonudur.
Miyelomeningosel kesesi ince bir zar biçiminde olup omurilik kanalı ile ilişkilidir. İçerisinde nöral yapılar (omurilik ve sinirler) ve beyin omurilik sıvısı bulunmaktadır. Bununla birlikte gerek omurilik ve omurga ile ilgili gerekse öbür organ ve sistemlerle ilgili birçok anomalide bu doğumsal malformasyona eşlik edebilmektedir.
Miyelomeningosel malformasyonunun nedeni biliniyor mu?
Spina bifida gebeliğin birinci 28. Gününde, anne hamileliğinin bile farkında değilken meydana gelmektedir. Meningomyeloselin nedeni net olarak bilinmemekle birlikte etyolojide genetik kıymetli yer tutmaktadır. Bununla birlikte suçlanan başka etkenler ortasında, anti epileptik ilaç kullanımı özelliklede valproik asit, çeşitli analjezik ilaçlar, folik asit eksikliği ve öbür beslenme bozuklukları, alkol ve sigara kullanımı, içme sularında ağır metalların varlığı, hipertermi sayılabilir. Bilhassa folik asit kullanan annelerin bebeklerinde myelomeningosel ortaya çıkma oranında değerli azalma olduğu belirtilmektedir.
Miyelomeningosel ne sıklıkta görülmektedir?
Yapılan araştırmalarda Dünyada ve ülkemizde myelomeningosel ve öbür açık spinal malformasyonların görülme sıklığı benzeridir. 1-3 / 1000 oranında görülmektedir. Bu malformasyonun ortaya çıkmasında ailesel geçiş değerlidir. Disrafik kardeşler ve ebeveynleri olan birinin disrafik olma olasılıkları olağan populasyona nazaran daha fazladır.
Teşhiste kullanılan yollar nelerdir?
Myelomeningosel ve öbür spinal malformasyonlara hamilelik dönemindede teşhis koyulabilmektedir. Gebe annenin rutin denetimlerinde spinal disrafizmden şüphelendiklerinde amniyon sıvısı tahlili yaparak alfa- fetoprotein seviyesi, asetil kolin esteraz seviyelerine bakılarak teşhis koyulabilmektedir. Bununla birlikte tecrübeli doktorlar tarafından gebeliğin 16-18. Haftalarında yapılan USG’de gerek myelomeningosel gerekse öteki spinal malformasyonlar tanınabilmektedir. Günümüzde Magnetik rezonans görüntüleme (MRG) tekniklerinin gelişimine paralel olarak daha bebek anne karnında iken bu malformasyonlar hakkında çok ayrıntılı bilgilere sahip olabiliyoruz. Şayet bu tetkiklerde tespit edilemiyorsa doğumda kesin teşhis koyulmaktadır.
Bu doğumsal malformasyonda semptom ve bulgular nelerdir? Eşlik eden öteki bozukluklar varmıdır?
Miyelomeningosel, doğumu takiben çocuğun sırt ve belinde içi beyin omurilik sıvısı dolu, nöral yapıların yeraldığı farklı boyutlarda olabilen kese halinde görülür. Bununla birlikte miyelomeningosel hastası bebeklere, chiari malformasyonu olarak isimlendirdiğimiz, beyincik ve beyin sapının omurilik kanalına gerçek sarkması, beyin omurilik sıvısı dolanımındaki bozukluğa bağlı olarak gelişen hidrosefali, skolyoz (omurgada eğrilik), ayak ve ellerde deformiteler eşlik edebilir. Nörolojik muayenelerinde, bebeklerin başında çok büyüme, şuur seviyesinde bozulma, teneffüs bozuklukları, malformasyonun düzeyine bağlı olarak his kusuru, bacaklarda felçlik, sfinkter kusurları, tespit edilebilir.
Miyelomeningosel malformasyonunun tedavisi nasıl yapılır?
Miyelomeningosel hastalarının tedavisi aslında bebek anne karnında iken teşhis koyulması ile başlamaktadır. Bu, uzun, zahmetli ve şuurlu bir planlamanın koşul olduğu bir tedavi sürecidir. Bu tedavi sürecinde başta ebeveynler, beyin ve hudut cerrahları ,ortopedi, psikiyatri, fizik tedavi ve rehabilitasyon, klinikleri yer almaktadır.
Miyelomeningosel oluşumunda suçlanan etkenlerden belkide en değerlisi folik asit eksikliğidir. Bundan ötürü folik asit eksikliğinin ortadan kaldırılması, spina bifida oluşum riskini kıymetli oranda azalttığı yayınlarda gösterilmiştir.
Yeniden ailede spina bifida yahut miyelomeningosel hikayesi ile başvuran anne – baba adaylara çocuklarındada bu malformasyonun gelişme mümkünlüğünün yüksek olacağı anlatılmalıdır. Bu türlü riskli gebeliklerde folik asit tedavisi başlanmalı ve genetik danışmanlık önerilmelidir.
İntrauterin miyelomeningosel tanısı koyulduğunda bu devirde ebeveynler doğal olarak çok huzursuz ve kaygılıdırlar. Anne ve babaya hastalık ve bebek doğduktan sonraki süreçte tedavi ile ilgili bilgiler verilmelidir. Bu periyotta ülkemizde ve dünyada gebeliğin sonlandırılmasını bir seçenek olarak sunan klinikler yahut doktorlar vardır. Lakin ben bu bahiste intrauterin malformasyon tespit edilen bebeklerinde yaşamaya hakkı olduğu kanaatindeyim. Bebeğin inançlı olarak doğması için gerekli tedbirler alınmalı, yenidoğan ünitesi ve beyin ve hudut cerrahisinin bulunduğu tam teşekküllü hastanede sezeryan ile doğum gerçekleştirilmelidir. Doğumu izleyen saatlerde klinik değerlendirmenin akabinde miyelomeningosel kesesinin radyolojik incelemesi yapılmalıdır. Radyolojik görüntülemelerde miyelomeningosel malformasyonuna eşlik eden başka gelişimsel bozukluklarıda tespit etmek için hem spinal hemde kraniyal görüntüleme yapılmalıdır. Bu değerlendirmeleri doğumdan sonraki birinci 24-48 saat içinde tamamlamalı ameliyata alınmasına mani olacak bir durum yoksa vakit kaybetmeden cerrahi müdahale ile miyelomeningosel hastalığı tedavi edilmelidir.
Miyelomeningosel hastalığına cerrahi müdahale, mikrocerrahi tekniklerin uygulandığı merkezlerde yapılmalıdır. Cerrahide gaye kozmetik olarak malformasyonun düzeltilmesi, omurilik ve sonların özgürleştirilmesi, steril beyin omurilik sıvısının dış ortamla temasının ortadan kaldırlması hedefiyle olağan anatomik bütünlüğün oluşturulmasına yönelik işlevsel bir düzeltmedir. Miyelomeningosel kesesine yönelik cerrahi müdahalenin akabinde hastalarda eşlik eden hidrosefali, chiari üzere öteki malformasyonlarında düzeltilmesine yönelik bir dizi ameliyatlarında yapılması kelam konusu olabilir. Bu cerrahi müdahalelerin deneyimli nörolojik cerrahlar tarafından aktif bir halde yapılması değerli olduğu kadar, ameliyat sonrası periyotta fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecininde uygun yapılması hastaların yaşama bahtını artıran değerli faktörlerdendir.

Yorum bırakın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir